La talassemia in Italia. La necessità di una maggiore prevenzione
Con il termine talassemia si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da un’alterazione del sangue che coinvolge le proteine contenute nel globulo rosso (le globine α, β, δ e γ), costituenti l’emoglobina, impedendo la formazione di un’adeguata qualità e quantità di sangue. Queste alterazioni causano diverse sindromi talassemiche a seconda della catena proteica su cui si presentano: la talassemia, infatti, può essere di tipoalfa o beta.
La talassemia alfa è maggiormente diffusa in Africa e può avere differenti manifestazioni a seconda del numero di geni difettosi:
- se uno solo dei geni alfa dell’emoglobina è difettoso, non si hanno segni o sintomi di talassemia, ma si è comunque portatori della malattia e la si può trasmettere ai propri figli;
- se si dispone di due geni alfa dell’emoglobina difettosi, i segni ed i sintomi della talassemia sono lievi. Questo caso può essere diagnosticato come alfa-talassemia minore e si può dire che si ha un solo tratto della malattia;
- se tre dei geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, i segni ed i sintomi della malattiapossono essere da lievi a gravi. Questa condizione è anche chiamata malattia H dell’emoglobina;
- quando tutti e quattro i geni alfa dell’emoglobina sono difettosi si parla di alfa-talassemia maggiore o idrope fetale. Generalmente ciò determina la morte del feto prima del parto o subito dopo la nascita.
La talassemia beta, invece, è maggiormente diffusa nel Mediterraneo e si presenta quando sono coinvolti i geni beta dell’emoglobina. Se ad essere difettoso è solo uno dei geni (forma eterozigote), la malattia si manifesta in forma lieve e si parla di talassemia minore (o microcitemia), se, invece, sono interessati dall’alterazione entrambi i geni (forma omozigote), i sintomi possono essere moderati o gravi e si parla di talassemia major. La talassemia major, nota anche come anemia mediterranea o anemia di Cooley (da Thomas Cooley, il pediatra statunitense che per primo ha descritto i segni clinici legati alla malattia nel 1927), è la forma di talassemia più grave in quanto i globuli rossi sono distrutti appena prodotti, senza che il midollo osseo possa produrne un numero sufficiente per sostituirli e richiede, quindi,
periodiche trasfusioni di sangue (ogni 20-30 giorni) per tutto l’arco della vita.
La microcitemia può presentarsi anche nelle persone prive di alcuna sintomatologia (portatori sani), come hanno rilevato nella metà del Novecento gli ematologi Ezio Silvestroni e Ida Bianchi, ed è su queste persone che il Sistema sanitario deve agire compiendo opera di prevenzione e di informazione per evitare che nascano bambini affetti da questa malattia da genitori inconsapevoli. La talassemia major, infatti, in quanto malattia ereditaria, si può presentare nel caso in cui a procreare siano due persone microcitemiche (25% di possibilità che un figlio sia malato) e, naturalmente, nel caso in cui uno sia portatore sano e l’altro sia malato (50% di possibilità che il nascituro sia talasselemico e 50% che sia portatore sano, 0% che sia privo di alterazione).
Il ritorno della talassemia
In Italia la talassemia è storicamente diffusa in Piemonte, Calabria, Puglia, Sicilia e Sardegna, ma le migrazioni interne al Paese e l’arrivo di popolazioni straniere da paesi in cui è presente questa malattia ereditaria, quali il sud del Mediterraneo, il Sud-Est asiatico e l’Africa equatoriale, hanno esteso la diffusione della malattia a tutte le regioni.
Un risultato indiretto, dunque, della mobilità internazionale è l’aumento dei malati di talassemia anche in zone in cui il fenomeno era stato pressoché debellato grazie ad una capillare opera di prevenzione. La talassemia, infatti, se opportunamente prevenuta, può essere arginata fino a ridurre i casi di malattia a percentuali irrisorie.
Il Sistema sanitario nazionale deve condurre un’opera di prevenzione capillare, in particolare, verso le persone microcitemiche che, trovandosi in una condizione di asintomaticità possono non essere a conoscenza del proprio status genetico e quindi non prendono le adeguate precauzioni. L’attività preventiva della malattia può svolgersi tramite screening di massa o può essere di natura pre-matrimoniale (si evita di procreare con un’altra persona microcitemica o malata), di consulenza genetica o di diagnosi prenatale.
Il comune denominatore della prevenzione rimane, ad ogni modo, l’informazione. Sapere se si è portatori di un gene alterato è indispensabile per prendere consapevolmente delle scelte e per essere preparati ad affrontare ogni eventualità alla nascita del figlio. Se la malattia è prontamente diagnosticata, inoltre, l’aspettativa di vita del paziente può aumentare fino a 40-50 anni.
In Italia i portatori sani di talassemia sono circa 2,5 milioni, mentre i malati di talassemia major sono circa 7.000. Secondo i dati diffusi in occasione del Congresso nazionale della Società italiana talassemie ed emoglobinopatie del 2010, nelle regioni del Nord si è registrato un incremento di casi, rispetto al 2000, del 40%, un’area in cui, inoltre, si concentra il 74,8% dei pazienti extra-comunitari (che complessivamente, tuttavia, costituiscono circa il 4,8% dei casi).
I dati del Centro Studi Microcitemie di Roma certificano, infatti, un andamento crescente dell’utenza straniera, passata dal 2,7% del 1994 al 13,5% del 2009. Tra i 13.382 stranieri che si sono rivolti al Centro nel periodo indicato, 3.481 (26%) sono risultati essere portatori o malati. Questo incremento, diretta conseguenza dell’aumento dei flussi migratori, pone al Sistema sanitario nazionale l’obbligo di aumentare l’opera di prevenzione e di direzionarla anche alle popolazioni straniere che lavorano in Italia.
La necessità di approntare uno specifico programma di informazione tra gli immigrati provenienti da zone ad alto rischio microcitemico è quindi indispensabile a conseguire una progressiva diminuzione della malattia e una reale integrazione socio-sanitaria dei nuovi residenti. Questo tipo di approccio, inoltre, è già sperimentato in paesi europei di tradizione immigratoria, quali Gran Bretagna, Belgio e Olanda
Il 5% circa della popolazione mondiale (in alcune regioni il 25%) è portatore di geni che provocano disturbi legati dell’emoglobina, in particolare anemia falciforme e talassemia, e ogni anno nascono circa 300.000 bambini affetti da questi disturbi. La consapevolezza che questa malattia possa essere debellata con adeguati programmi d’informazione e prevenzione, che portino ad una diagnosi tempestiva dell’alterazione genetica e dell’eventuale malattia, rende improrogabile per l’Italia, come per tutti i paesi, agire in tal senso, come indicato, già nel 2006, anche dall’Organizzazione Mondiale della Sanità.
